כיצד ביופסיה נוזלית של נוזל השדרה תורמת לאבחון וניטור גידולים במערכת העצבים המרכזית
השיטות הציטוגנטיות המקובלות לאיפיון תהלכים ממאירים בנוזל ה CSF, מאותגרות עקב נוכחות מוגבלת של תאי גידול.
לבדיקת ריצוף מקיפה המרצפת cfRNA ו cfDNA מה CSF יש יכולת לזהות מאפיינים גנומים חשובים.
להלן תוצאות מחקר חדש על השימוש בביופסיה נוזלית של נוזל השדרה (CSF), לאבחון תהליכים ממאירים במערכת העצבים המרכזית (CNS).
במחקר נבדקו 129 דגימות CSF של חולים עם חשד לגרורות מוחיות (105) או גידול ראשוני ב- (24)CNS.
באמצעות ריצוף עמוק של cfRNAו- cfDNA זוהו מוטציות ושינויים כרומוזומליים.
למחקר חשיבות קלינית:
מדגיש את הפוטנציאל של ריצוף cfDNA מדגימת CSF, כאמצעי יעיל לאבחון ומעקב אחר גידולים ראשוניים או משניים במערכת העצבים המרכזית.
מומלץ להשתמש בבדיקת CSF במצבים הבאים:
- גידולי מוח בדרגה גבוהה ומחלות לפטומנינגיאליות.
- גרורות מוחיות מגידול ראשוני אחר.
- לימפומות של מערכת העצבים המרכזית.
ממצאי המחקר העיקריים:
- בהשוואת הממצאים בין ריצוף מדגימת CSF לעומת ריצוף מדגימת דם, נמצא כי ב 93% מהמקרים ריצוף מ CSF העלה ממצאים משמעותיים שלא אותרו בדגימת הדם (איור מס' 1).
- ב-82% מהמקרים החשודים, זוהו מוטציות ושינויים כרומוזומליים שאיששו גרורות מוחיות (איור מס' 1).
- עבור 50% מהמקרים החשודים כגידולים ראשוניים של ה-CNS אוששה האבחנה (איור מס' 2).
- שינויים כרומוזומליים אותרו ב-54% מהדגימות של גידולים גרורתיים, וב- 18% מהדגימות של גידולי CNS ראשוניים.
- ב- 20 דגימות אותרו אמפליפיקציות ושינויים גנומיים ברי טיפול ובינהם:
PDGFRB, ERBB2, CCND1, MDM2, FGFR1, MYC, KRAS. - זוהו מוטציות ספציפיות בסרטן שד גרורתי (ESR1 ב 9% המקרים, PIK3CAב 31% מהמקרים)
ובסרטן ריאה גרורתי (KRAS ב 24% מהמקרים, ו- EGFR ב 43% מהמקרים).
איור מס' 1: דוגמא לאבנורמליות כרומוזומליות שזוהו:
(A) ב-DNA חופשי בנוזל השדרה (CSF), אך לא זוהו.
(B) בדגימת דם היקפי (PB).
שתי הדגימו נאספו באותו הזמן.
איור מס' 2: רשימת הגידולים שנבדקו במחקר ואחוז הדגימות החיוביות מתוך סך כל הדגימות שנבדקו עבור כל סוג של גידול:
(A) גידולים פרימריים עם פיזור משני ב CNS.
(B) גידולים פרימריים ב CNS.
