פריצת דרך בביופסיה נוזלית: שילוב cfRNA ו-cfDNA לאפיון פרופיל גנומי וזיהוי מקור גידול
במחקר נבדקו 399 דגימות דם פריפרי ממטופלים עם מצבים שונים:
- 81 חולים עם ממאירויות לימפואידיות של תאי B
- 14 חולים עם ממאירויות לימפואידיות של תאי T
- 71 חולים עם ממאירויות מיאלואידיות
- 45 חולים עם גידולים סולידיים
- 51 נבדקים בריאים (ביקורת)
- 137 חולים לאחר השתלת מח עצם )ללא מחלה פעילה, נבדקו לתגובות חיסוניות(
לכל הדגימות בוצע ריצוף של 302 גנים ב cfDNA ו 1600 גנים ב cfRNA הכולל איחויי גנים ומדדי מערכת החיסון. הריצוף נעשה בעומק קריאה של – 25,000-30,000Xחזרות.
עיקרי תוצאות המחקר:
- שילוב cfRNA עם cfDNA משפר ב 22.4% את היכולת לזהות מוטציות לעומת cfDNA בלבד (ראה איור A).
- cfRNA מגביר את הרגישות לזיהוי גנים מאוחים (fusion genes) דוגמת ROS1 RUNX1-ETV6 בלוקמיות ולימפומות ו-SLC34A2-ROS1 בסרטן ריאה.
- cfDNA מאפשר זיהוי שינויים מבניים בכרומוזומים התורמים להבנת פרופיל הגידול.
- ניתוח T & B Cell clonality באמצעות cfRNA מזהה שינויים ב– CD4:CD8, CD3D:CD19 לחיזוי דינמיקת מערכת החיסון והתנהגות הגידול.רמות ביטוי cfRNA של סמנים כמו CA-125, CA-15-3, CEA, Keratin19 ERBB2 (HER2) היו גבוהות בסרטן שד – בהשוואה לקבוצת ביקורת בריאה.
איור A: מספר גבוה יותר של שינויים גנומיים אותר באמצעות ריצוף cfRNA בהשוואה
הבדיקה כוללת בנוסף:
- מדד TMB (Tumor Mutational Burden) להתאמה לטיפול אימונותרפי.
- בדיקת גנים המעורבים ב Homologous Recombination Repair (HRR) לזיהוי רגישות לפלטינום ומעכבי PARP.
- איתור שינויים בגן DPYD לצורך התאמת מינון בתרופות 5FU / קסלודה.
- זיהוי Minimal Residual Disease (MRD) ברגישות VAF = 0.001% למקרים בעלי מוטציה ידועה, VAF=0.01% ללא מוטציה ידועה.
- אפיון HLA לחיזוי תגובה לאימונותרפיה והתאמה למחקרים קליניים.
כיצד זה מסייע לך בקליניקה?
- אפיון גנומי מלא וזיהוי מקור הגידול באמצעות בדיקת דם.
- תוספת ריצוף RNA מגדילה ב 22.4% את הסיכוי לממצאים ברי טיפול.
- מעקב אחר שארית מחלה(MRD) .
>>> לחץ על הלינק לקריאת המאמר
*במידה ויש חסימת אבטחה על הלינק, ניתן להעתיק את הלינק ולהדביק בגוגל:
https://doctors.anticancer.co.il/pdfpage/combining-cell-free-rna-with-cell-free-dna-in-liquid-biopsy-for-hematologic-and-solid-tumors/
* למידע על הבדיקה המוזכרת במחקר:
https://doctors.anticancer.co.il/gtc-liquid-trace/
